Syndrome de Mowat-Wilson

Libellé préféré : Syndrome de Mowat-Wilson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome ZEB2 est un syndrome autosomique dominant rare dû à des mutations du gène ZEB2. Il se caractérise par un retard mental et une dysmorphie faciale (yeux larges des yeux, lobes des oreilles, racine du nez large, menton proéminent, et expression sourciforme). La majorité des patients sont atteints d'une maladie de Hirschsprung (hypertrophie du côlon et constipation due à un blocage intestinal).;

Détails

Identifiant d'origine

C74999;

CUI UMLS

C1856113;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Mowat-Wilson [MeSH Concept]
- Syndrome de Mowat-Wilson [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Mowat-Wilson [Maladie ORDO]
- syndrome de Mowat-Wilson [Concept DO]
- syndrome de Mowat-Wilson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Mowat-Wilson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Mowat-Wilson [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Mowat-Wilson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mowat-Wilson [MeSH Concept]
- Syndrome de Mowat-Wilson [Phénotype OMIM]
- syndrome de Mowat-Wilson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Mowat-Wilson [Concept DO]
- syndrome de Mowat-Wilson [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Mowat-Wilson [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ZEB2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients