syndrome d'Alagille

Libellé préféré : syndrome d'Alagille;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome génétique autosomique dominant dû à des mutations du gène JAG1. Il est caractérisé par un ictère cholestatique dans la petite enfance, une hépatosplénomégalie, une dysmorphie faciale (front proéminent, nez allongé, menton pointu), des souffles cardiaques, des malformations osseuses et parfois un retard mental léger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie artériohépatique;

Détails

Identifiant d'origine

C35139;

CUI UMLS

C0085280;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alagille, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Dysplasie artériohépatique [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Alagille [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alagille [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alagille [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alagille, type 1 [Phénotype OMIM]
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome d'Alagille [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Alagille (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alagille [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladies du foie [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'Alagille [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alagille [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alagille [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alagille [MeSH Concept]
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome d'Alagille [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Alagille (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alagille [Notion SNOMED]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène JAG1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients