Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologiqueMeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
Synonyme(s) : Neuropathie périphérique-leukodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung ; PCWH ; WS4plus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163746
La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale et périphérique-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease), est caractérisée par l'association des signes du SWS (surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation et maladie de Hirschsprung) et des signes neurologiques, à savoir, une hypotonie néonatale, un déficit intellectuel de sévérité variable, un nystagmus, une spasticité progressive, une ataxie et une épilepsie.
2008
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique

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