Libellé préféré : syndrome de Waardenburg-Shah, variante neurologique;
Définition CIM-11 : La neurologie du syndrome de waardenburg-shah, également appelée neuropathie démyélinisante
périphérique, leucodystrophie démyélinisante centrale, syndrome de waardenburg et
maladie de hirschsprung (pcwh), se caractérise par l'association des caractéristiques
du ssf (perte auditive sensorinéale, anomalies pigmentaires et maladie de hirschsprung,
voir ce terme) avec des caractéristiques neurologiques, soit l'hypotonie néonatale,
le déficit intellectuel (de gravité variable), le nystagmus, la spasticité progressive,
l'ataxie et l'épilepsie.;
Identifiant d'origine : 1369140256;
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La neurologie du syndrome de waardenburg-shah, également appelée neuropathie démyélinisante
périphérique, leucodystrophie démyélinisante centrale, syndrome de waardenburg et
maladie de hirschsprung (pcwh), se caractérise par l'association des caractéristiques
du ssf (perte auditive sensorinéale, anomalies pigmentaires et maladie de hirschsprung,
voir ce terme) avec des caractéristiques neurologiques, soit l'hypotonie néonatale,
le déficit intellectuel (de gravité variable), le nystagmus, la spasticité progressive,
l'ataxie et l'épilepsie.
