Libellé préféré : microphtalmie avec anomalies des membres;

Définition CISMeF : L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive. Dix-sept familles au total (31 patients appartenant à 9 familles dont un seul membre est atteint et 8 familles dont plusieurs membres sont atteints) ont été rapportées ; le sex ratio H/F est de 1/3. Une consanguinité est observée chez 90% des familles. Les anomalies cliniques les plus fréquentes sont l'anophtalmie et des malformations des pieds survenant chez 90% des patients. Les paupières, les sourcils, les cils palpébraux et les orbites ne présentent pas d'anomalies, mis à part une certaine étroitesse des fentes palpébrales et des orbites osseuses.;

Synonyme CISMeF : anophtalmie syndactylie; syndrome d'anophtalmie de type Waardenburg; syndrome ophtalmo-acromélique; Microphtalmie - anomalies des membres; Microphtalmie avec anomalie des membres;

substance (CISMeF) : O;

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L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive. Dix-sept familles au total (31 patients appartenant à 9 familles dont un seul membre est atteint et 8 familles dont plusieurs membres sont atteints) ont été rapportées ; le sex ratio H/F est de 1/3. Une consanguinité est observée chez 90% des familles. Les anomalies cliniques les plus fréquentes sont l'anophtalmie et des malformations des pieds survenant chez 90% des patients. Les paupières, les sourcils, les cils palpébraux et les orbites ne présentent pas d'anomalies, mis à part une certaine étroitesse des fentes palpébrales et des orbites osseuses.

N1-SUPERVISEE
Microphtalmie avec anomalie des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1106
L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive.
2004
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Orphanet
France
français
microphtalmie avec anomalies des membres
syndrome de Waardenburg
maladies rares
information scientifique et technique

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03/05/2024


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