Fente narinaire - colobome - télécanthus

Libellé préféré : Fente narinaire - colobome - télécanthus;

Définition CISMeF : Le syndrome fente narinaire - colobome - télécanthus se caractérise par une hypoplasie avec fente des ailes du nez, ainsi qu'un télécanthus. Ce syndrome a été décrit une seule fois chez deux soeurs nées de parents normaux en bonne santé, non apparentés.;

Synonyme CISMeF : dysplasie frontonasale avec fentes narinaires;

Détails

Identifiant d'origine

C535967;

CUI UMLS

C1859964;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus [Maladie ORDO]
- dysplasie frontonasale, avec fente narinaire [Phénotype OMIM]
- syndrome de fente narinaire, colobome, télécanthus [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Fente narinaire - colobome - télécanthus [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus [Maladie ORDO]
- dysplasie frontonasale, avec fente narinaire [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- blépharophimosis [Descripteur MeSH]
- colobome [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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