syndrome mask-like facial de Nablus

Libellé préféré : syndrome mask-like facial de Nablus;

Définition CISMeF : La microdélétion 8q22.1 ou Nablus mask-like facial syndrome est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.;

Synonyme CISMeF : Microdélétion 8q22.1; syndrome facial pseudomasque de Naplouse;

Details

Identifiant d'origine

C536110;

CUI UMLS

C1842464;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microdélétion 8q22.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [Phénotype OMIM]
- délétion 8q22.1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome microdélétion 8q22.1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome mask-like facial de Nablus [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microdélétion 8q22.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [Phénotype OMIM]
- délétion 8q22.1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome microdélétion 8q22.1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- blépharophimosis [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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