délétion 8q22.1

Libellé préféré : délétion 8q22.1;

Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion 8q22.1 ou le syndrome facial ressemblant à un masque de naplouse est un syndrome de microdélétion rare associé à une apparence faciale distincte associée à la blépharophimose, une peau scintillante scintillante, un nez plat et large, des oreilles dysplasiques et un patron de poils de cuir chevelu inhabituel.;

Synonyme CIM-11 : trisomie 8q22.1; syndrome facial de type masque de Naplouse; syndrome de délétion 8q22.1;

Synonyme CISMeF : sydnrome de délétion 8q22.1; syndrome facial pseudomasque de Naplouse;

Détails

Identifiant d'origine

115857702;

CUI UMLS

C1842464;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microdélétion 8q22.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [MeSH Concept]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [Phénotype OMIM]
- syndrome mask-like facial de Nablus [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome microdélétion 8q22.1 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microdélétion 8q22.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [Phénotype OMIM]
- Syndrome mask-like facial de Nablus [MeSH Concept]
- syndrome mask-like facial de Nablus [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome microdélétion 8q22.1 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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