Syndrome acro-oto-oculaire

Libellé préféré : Syndrome acro-oto-oculaire;

Définition CISMeF : Le syndrome acro-oto-oculaire est un syndrome très rare associant un pseudo-oedème de la papille (gonflement du disque optique non secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne), une surdité mixte, une dysmorphie faciale et des anomalies des extrémités.;

Détails

Identifiant d'origine

C564866;

CUI UMLS

C1849661;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pseudo-oedème de la papille - blépharophimosis - main anormale [Phénotype OMIM]
- Syndrome acrootooculaire [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome acrootooculaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome acro-oto-oculaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pseudo-oedème de la papille - blépharophimosis - main anormale [Phénotype OMIM]
- Syndrome acrootooculaire [Maladie ORDO]
- syndrome acrootooculaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales du pied [Descripteur MeSH]
- blépharophimosis [Descripteur MeSH]
- hypertélorisme [Descripteur MeSH]
- maladies héréditaires de l'oeil [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients