Libellé préféré : hypothyroïdie congénitale; 
Définition du MeSH : Maladie due au manque congénital d'hormone thyroïdienne, marqué par le développement
               physique et mental arrêté, la dystrophie des os et des pièces molles, et le métabolisme
               basique abaissé. C'est la forme congénitale de l'insuffisance thyroïdienne, alors
               que myxoedème est la forme acquise. (From Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée
               avant 2008]; 
Synonyme CISMeF : Crétinisme; 
Hyponyme MeSH : Crétinisme endémique; Myxoedème congénital; 
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Crétinisme; 
         
         
            Identifiant d'origine : D003409; 
CUI UMLS : C0010308; 
 Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF) Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
 Alignements manuels BTNT - CISMeF Alignements manuels BTNT - CISMeF
 Alignements manuels NTBT (CISMeF) Alignements manuels NTBT (CISMeF)
 Concept(s) lié(s) au record Concept(s) lié(s) au record
 Concepts Supplémentaires MeSH en relation Concepts Supplémentaires MeSH en relation
 Correspondance(s) ORDO Correspondance(s) ORDO
 Correspondances UMLS (même concept) Correspondances UMLS (même concept)
 Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
 Liste des qualificatifs affiliables Liste des qualificatifs affiliables- 
                     - urine [Qualificatif MeSH]
 
 Type(s) sémantique(s) Type(s) sémantique(s)
 Voir aussi Voir aussi
 
         
         
         
         Maladie due au manque congénital d'hormone thyroïdienne, marqué par le développement
            physique et mental arrêté, la dystrophie des os et des pièces molles, et le métabolisme
            basique abaissé. C'est la forme congénitale de l'insuffisance thyroïdienne, alors
            que myxoedème est la forme acquise. (From Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée
            avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329235
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie centrale
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
---
N3-TITRE
Hypothyroïdie congénitale primitive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=226295
2014
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie primitive
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie
---
N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale – mise à jour du diagnostic, du traitement et de la génétique
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/hypothyroidie-congenitale-mise-a-jour-du-diagnostic-du-traitement-et-de-la-genetique/
L’hypothyroïdie congénitale est l’endocrinopathie congénitale la plus fréquente, avec
            une incidence d’environ 1:3000 naissances1)–4). L’hypothyroïdie se caractérise par
            un apport insuffisant d’hormones thyroïdiennes à l’organisme. Le développement normal
            du cerveau in utero et après la naissance dépend fortement d’un apport adéquat en
            hormones de la thyroïde. Les récepteurs pour les hormones thyroïdiennes s’expriment
            dans le cerveau déjà pendant le premier trimestre de la grossesse5). L’hypothyroïdie
            congénitale se manifeste dans la phase vulnérable du développement cérébral, mais
            se laisse diagnostiquer et traiter après la naissance par le dépistage néonatal. Il
            s’agit de la cause évitable d’un retard mental la plus fréquente1)–4).
2012
false
false
false
Pédiatrie suisse
Suisse
français
hypothyroïdie congénitale
article de périodique
---
N1-VALIDE
L'hypothyroïdie congénitale (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPub760v01.pdf
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie liée à une production insuffisante d'hormone
            thyroïdienne par la glande thyroïde (voir plus loin). Le terme « congénital » signifie
            que  cette anomalie est présente à la naissance, même si elle ne donne pas toujours
            de symptômes  à la naissance.  En l'absence de traitement, l'hypothyroïdie congénitale
            entraîne un retard du développement  psychomoteur et de la croissance. Dépistée systématiquement
            à la naissance, l'hypothyroïdie  congénitale est aujourd'hui très bien prise en charge
            en France.
false
N
Orphanet
France
français
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
signes et symptômes
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
nouveau-né
nourrisson
enfant
continuité des soins
grossesse
qualité de vie
maladies rares
adulte
brochure pédagogique pour les patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226313
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroidie
exposition maternelle
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
antithyroïdiens
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178045
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
hypothyroidie
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur
            de la TSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95715
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
anticorps anti-idiotypiques
hypothyroidie
récepteur TSH
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226316
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95717
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
hypothyroidie
---
N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/la-spectrometrie-de-masse-en-tandem-et-le-depistage-neonatal-sanguin-au-quebec.html
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie
            de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées
            du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels
            du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
false
false
false
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative
---
N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques
            chez le nouveau-né
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/484-rapportdepistagesanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies
            dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références,
            conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
false
N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
Dépistage de masse
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire
---
N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1910
L'hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode est caractérisée
            par un groupe de symptômes pouvant être observés chez le foetus ou le nouveau-né quand
            la mère a été exposée, lors de la grossesse, à une quantité inappropriée (excessive
            ou insuffisante) d'iode, un élément non métallique divalent, utilisé dans le passé
            pour désinfecter l'eau des boissons.
2006
false
true
false
Orphanet
France
français
hypothyroïdie congénitale
iode
iode
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=442
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPro760.pdf
définition, épidémiologie, description clinique, étiologie, physiopathologie, diagnostic,
            prise en charge, diagnostic anténatal et conseil génétique, questions non résolues
            et état de la recherche, références ; 11 pages
2006
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
signes et symptômes
nouveau-né
croissance
développement de l'enfant
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
thyréostimuline
hypothyroïdie congénitale
enfants handicapés
conseil génétique
essais cliniques comme sujet
information scientifique et technique
algorithme
---