syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere

Libellé préféré : syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere;

Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale se caractérise par l'association d'une petite taille, des anomalies craniofaciales et une hypoplasie génitale. Une déficience intellectuelle se retrouve également dans la plupart des cas avec parfois un pterygia. Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Un mode de transmission de type autosomique dominant à pénétrance incomplète est fortement suggéré. Ce syndrome résulterait d'une translocation réciproque non équilibrée de la partie distale des chromosomes 6q et 9p entraînant une trisomie partielle de la partie distale du chromosome 6q et une monosomie de la partie distale du chromosome 9p.;

Synonyme CISMeF : Petite taille - anomalies craniofaciales - hypoplasie génitale; Haspeslagh-Fryns-Muelenaere; syndrome d'Haspeslagh; Haspeslagh; anomalies crâniofaciales spécifiques, avec ptérgyrie et retard mental;

Détails

Identifiant d'origine

C535844;

CUI UMLS

C1867443;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
- ptérygions, retard mental et caractéristiques crâniofaciales distinctives [Phénotype OMIM]
- syndrome de petite taille, anomalies crâniofaciales, hypoplasie génitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
- ptérygions, retard mental et caractéristiques crâniofaciales distinctives [Phénotype OMIM]
- syndrome de petite taille, anomalies crâniofaciales, hypoplasie génitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- ptérygion [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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