ptérygions, retard mental et caractéristiques crâniofaciales distinctives

Libellé préféré : ptérygions, retard mental et caractéristiques crâniofaciales distinctives;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere; syndrome d'Haspeslagh;

ID préfixé : #177980;

Détails

Identifiant d'origine

177980;

CUI UMLS

C1867443;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere [MeSH Concept]
- syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de petite taille, anomalies crâniofaciales, hypoplasie génitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere [MeSH Concept]
- syndrome de petite taille, anomalies crâniofaciales, hypoplasie génitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bombement du front [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- ptérygion [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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