Anomalie d'Axenfeld-Rieger - muscles oculaires partiellement absents - face disctinctive - hydrocéphalie - squelette anormal

Libellé préféré : Anomalie d'Axenfeld-Rieger - muscles oculaires partiellement absents - face disctinctive - hydrocéphalie - squelette anormal;

Identifiant d'origine

C566234;

CUI UMLS

C1862373;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Hauwere [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger - muscles oculaires partiellement absents - face disctinctive - hydrocéphalie - squelette anormal [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- faciès [Descripteur MeSH]
- hydrocéphalie [Descripteur MeSH]
- hypertélorisme [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
- instabilité articulaire [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- muscles oculomoteurs [Descripteur MeSH]
- os et tissu osseux [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]