hydronéphrose congénitale, avec fente palatine, faciès charactéristique et retard mental

Libellé préféré : hydronéphrose congénitale, avec fente palatine, faciès charactéristique et retard mental;

Définition CISMeF : Le syndrome d'Okamoto se caractérise par une hydronéphrose congénitale, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance, une fente palatine, une hypotonie généralisée et des traits caractéristiques du visage. Des anomalies cardiaques sont également présentes. À ce jour, six cas ont été rapportés.;

Synonyme CISMeF : syndrome d'Okamoto;

Details

Identifiant d'origine

C565736;

CUI UMLS

C1858043;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hydronéphrose congénitale, fente palatine, faciès charactéristique, hypotonie et retard mental [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Okamoto [Maladie ORDO]
- syndrome d'Okamoto [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- hydronéphrose congénitale, avec fente palatine, faciès charactéristique et retard mental [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hydronéphrose congénitale, fente palatine, faciès charactéristique, hypotonie et retard mental [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Okamoto [Maladie ORDO]
- syndrome Au-Kline [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Okamoto [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- hydronéphrose [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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