Libellé préféré : hydronéphrose congénitale, avec fente palatine, faciès charactéristique et retard
mental;
Définition CISMeF : Le syndrome d'Okamoto se caractérise par une hydronéphrose congénitale, un déficit
intellectuel sévère, un retard de croissance, une fente palatine, une hypotonie généralisée
et des traits caractéristiques du visage. Des anomalies cardiaques sont également
présentes. À ce jour, six cas ont été rapportés.;
Synonyme CISMeF : syndrome d'Okamoto;
Identifiant d'origine : C565736;
CUI UMLS : C1858043;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'Okamoto se caractérise par une hydronéphrose congénitale, un déficit
intellectuel sévère, un retard de croissance, une fente palatine, une hypotonie généralisée
et des traits caractéristiques du visage. Des anomalies cardiaques sont également
présentes. À ce jour, six cas ont été rapportés.