Libellé préféré : syndrome de Beemer-Ertbruggen;
Définition CISMeF : Le syndrome Beemer-Ertbruggen est une association malformative caractérisée par une
hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale
avec fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée,
une micrognathie, une lèvre supérieure longue. Ce syndrome a été décrit chez deux
frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie
et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudo-hermaphrodisme. Les deux
frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique
récessive.;
Note MeSH : apparence faciale particulière, hydrocéphalie, ventricule droit à double issue, anomalies
génitales et os denses, avec issue létale;
Synonyme CISMeF : syndrome de hydrocéphalie, malformation carfiaque, os denses; syndrome de malformation létale de Beemer;
Identifiant d'origine : C537668;
CUI UMLS : C1859526;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome Beemer-Ertbruggen est une association malformative caractérisée par une
hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale
avec fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée,
une micrognathie, une lèvre supérieure longue. Ce syndrome a été décrit chez deux
frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie
et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudo-hermaphrodisme. Les deux
frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique
récessive.
