Libellé préféré : Petite taille - valvulopathie cardiaque - dysmorphie;
Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par
une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains,
une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition
anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet
probablement sur le mode autosomique dominant.;
Identifiant d'origine : C565094;
CUI UMLS : C1852073;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par
une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains,
une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition
anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet
probablement sur le mode autosomique dominant.
