syndrome omphalocèle de Shprintzen

Libellé préféré : syndrome omphalocèle de Shprintzen;

Synonyme CISMeF : hypoplasie du larynx et du pharynx, avec omphalocèle;

Identifiant d'origine

C537329;

CUI UMLS

C1866958;

A pour Phénotype(s) HPO
- dysmorphisme facial minime [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome omphalocèle de Shprintzen [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome omphalocèle de Shprintzen-Goldberg [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome omphalocèle de Shprintzen [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome omphalocèle de Shprintzen [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome omphalocèle de Shprintzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome omphalocèle de Shprintzen [Maladie ORDO]
- syndrome omphalocèle de Shprintzen Goldberg [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- faciès [Descripteur MeSH]
- hernie ombilicale [Descripteur MeSH]
- larynx [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- pharynx [Descripteur MeSH]
- scoliose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]