Libellé préféré : syndrome de Burn-McKeown;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une
dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes
palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure. Il a été décrit
chez cinq enfants de 3 familles. Dans un cas, une hernie de la chambre antérieure
de l'oeil a nécessité une énucléation unilatérale. Trois de ces enfants avaient une
cardiopathie septale, trois avaient une hypoacousie et deux une fente labiale unilatérale.
Tous ces enfants avaient un développement normal. Bien que cette association malformative
recouvre plusieurs signes de l'association CHARGE, les fortes similitudes présentées
par les 5 enfants font penser à une entité distincte qui, si elle est identifiée,
permet d'être optimiste quant au développement psychomoteur. Dans la mesure où une
récurrence dans la fratrie a été observée dans 2 des 3 familles décrites, le syndrome
est probablement monogénique.;
Synonyme CISMeF : Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie; Burn-McKeown; atrésie des choanes bilatérale - surdité - malformations cardiaques - dysmorphie;
Identifiant d'origine : C537411;
CUI UMLS : C1837822;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une
dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes
palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure. Il a été décrit
chez cinq enfants de 3 familles. Dans un cas, une hernie de la chambre antérieure
de l'oeil a nécessité une énucléation unilatérale. Trois de ces enfants avaient une
cardiopathie septale, trois avaient une hypoacousie et deux une fente labiale unilatérale.
Tous ces enfants avaient un développement normal. Bien que cette association malformative
recouvre plusieurs signes de l'association CHARGE, les fortes similitudes présentées
par les 5 enfants font penser à une entité distincte qui, si elle est identifiée,
permet d'être optimiste quant au développement psychomoteur. Dans la mesure où une
récurrence dans la fratrie a été observée dans 2 des 3 familles décrites, le syndrome
est probablement monogénique.