syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem

Libellé préféré : syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem;

Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale est caractérisé par une petite taille, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, un cou palmé et court, des anomalies cutanées et une cardiopathie congénitale. Il a été décrit dans une fratrie de quatre enfants bédouins nés de parents consanguins.;

Synonyme CISMeF : Petite taille - cou palmé court - cardiopathie congénitale; Al Gazali-Aziz-Salem; Petite taille - pterygium colli - cardiopathie congénitale;

Details

Identifiant d'origine

C535613;

CUI UMLS

C2930950;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale [Maladie ORDO]
- syndrome de petite taille, cou palmé court, et cardiopathie congénitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale [Maladie ORDO]
- syndrome de petite taille, cou palmé court, et cardiopathie congénitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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