Libellé préféré : syndrome de Pitt-Hopkins;

Synonyme CISMeF : encéphalopathie, épilepsie sévère, avec dysfonctionnement autonome; retard mental syndromique avec hyperventilation intermittente;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pitt Hopkins (PTHS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295033/fr/syndrome-de-pitt-hopkins-pths
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome de Pitt Hopkins (PTHS). Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
syndrome de Pitt-Hopkins
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
syndrome de Pitt-Hopkins

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Pitt-Hopkins-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221150
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Pitt-Hopkins
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Pitt-Hopkins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2896
Le syndrome de Pitt-Hopkins associe un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale caractéristique et des troubles de la respiration inconstants...
2010
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true
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Pitt-Hopkins

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18/04/2024


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