syndrome de Pitt-Hopkins

Libellé préféré : syndrome de Pitt-Hopkins;

Acronyme CISMeF : PTHS;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène TCF4, codant pour le facteur 4 de transcription. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel, un retard de développement, des troubles respiratoires et des convulsions.;

Détails

Identifiant d'origine

C129872;

CUI UMLS

C1970431;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Maladie ORDO]
- syndrome de Pitt-Hopkins [Concept DO]
- syndrome de Pitt-Hopkins [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Pitt-Hopkins [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pitt-Hopkins [MeSH Concept]
- syndrome de Pitt-Hopkins [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Pitt-Hopkins-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Phénotype OMIM]
- syndrome de Pitt-Hopkins [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Pitt-Hopkins [Concept DO]
- syndrome de Pitt-Hopkins [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pitt-Hopkins [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de Pitt-Hopkins [Concept DO]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TCF4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome Pitt-Hopkins-like [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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