Libellé préféré : syndrome KBG;

Synonyme CISMeF : Syndrome de K.B.G; Petite taille - anomalies faciales et squelettiques - déficit intellectuel - macrodontie;

Acronyme CISMeF : K.B.G; KBG;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs - Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
signes et symptômes
syndrome KBG
diagnostic différentiel
comorbidité
pronostic
syndrome KBG
éducation du patient comme sujet
guide ressources
algorithme
syndrome KBG
Dépistage génétique
conseil génétique
grossesse
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome KBG
maladie chronique
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome KBG
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-kbg/
Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales des trois premiers patients décrits. Nous possédons tous 46 chromosomes. Vingt-trois nous viennent de notre mère, et 23 de notre père. Nous possédons donc un double de chacun de nos gènes. Dans ce syndrome, une des copies du gène ANKRD11 (MIM *611192) est atteinte. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. C’est donc un gène dominant. Il est situé sur le chromosome 16.
2018
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome KBG
Syndrome KBG

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N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Synonyme(s) Petite taille - anomalies faciales et squelettiques - retard mental - macrodontie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2332
Le syndrome KBG est une affection rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une macrodontie des incisives centrales supérieures, des anomalies squelettiques (principalement costo-vertébrales) et un retard de développement ...
2006
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N
Orphanet
France
français
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
malformations multiples
maladies rares
syndrome KBG
dysplasies osseuses
faciès
information scientifique et technique

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16/03/2024


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