N1-SUPERVISEE Syndrome KBG Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de
référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
- Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration... 2020 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France gestion des soins aux patients prise en charge personnalisée du patient continuité des soins programme clinique signes et symptômes syndrome KBG diagnostic différentiel comorbidité pronostic syndrome KBG éducation du patient comme sujet guide ressources algorithme syndrome KBG Dépistage génétique conseil génétique grossesse diagnostic prénatal recommandation pour la pratique clinique syndrome KBG maladie chronique malformations multiples dysplasies osseuses Déficience intellectuelle malformations dentaires faciès malformations multiples dysplasies osseuses Déficience intellectuelle malformations dentaires faciès malformations multiples dysplasies osseuses Déficience intellectuelle malformations dentaires faciès malformations multiples dysplasies osseuses Déficience intellectuelle malformations dentaires faciès
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome KBG https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-kbg/ Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales
des trois premiers patients décrits. Nous possédons tous 46 chromosomes. Vingt-trois
nous viennent de notre mère, et 23 de notre père. Nous possédons donc un double de
chacun de nos gènes. Dans ce syndrome, une des copies du gène ANKRD11 (MIM *611192)
est atteinte. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. C’est
donc un gène dominant. Il est situé sur le chromosome 16. 2018 Maladies rares Occitanie France maladies rares information scientifique et technique syndrome KBG Syndrome KBG
--- N1-SUPERVISEE Syndrome KBG Synonyme(s) Petite taille - anomalies faciales et squelettiques - retard mental -
macrodontie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2332 Le syndrome KBG est une affection rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière,
une macrodontie des incisives centrales supérieures, des anomalies squelettiques (principalement
costo-vertébrales) et un retard de développement ... 2006 false N Orphanet France français Déficience intellectuelle malformations dentaires malformations multiples maladies rares syndrome KBG dysplasies osseuses faciès information scientifique et technique