Libellé préféré : dysplasies osseuses;

Synonyme CISMeF : troubles développement os; troubles du développement osseux; dysplasies os; Anomalies du développement des os; Anomalies du développement osseux; Dysplasies des os;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289950/fr/dysplasies-geleophysiques-et-dysplasies-acromicriques
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dysplasie acromicrique et géléophysique. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares Maladies Osseuses Constitutionnelles à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
dysplasies osseuses
prise en charge personnalisée du patient
Dysplasie géléophysique
anomalies morphologiques congénitales des membres
dysplasies osseuses
dysplasies osseuses
dysplasies osseuses
recommandation pour la pratique clinique
dysplasie acromicrique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs - Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
signes et symptômes
syndrome KBG
diagnostic différentiel
comorbidité
pronostic
syndrome KBG
éducation du patient comme sujet
guide ressources
algorithme
syndrome KBG
Dépistage génétique
conseil génétique
grossesse
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome KBG
maladie chronique
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès

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N2-AUTOINDEXEE
Traitement pharmacologique du syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent et le syndrome de Landau-Kleffner
https://www.cochrane.org/fr/CD013132/EPILEPSY_traitement-pharmacologique-du-syndrome-des-pointes-ondes-continues-pendant-le-sommeil-lent-et-le
Quel était l’objet de la revue ? Le syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent (POCS) se caractérise par une régression de la fonction mentale et des crises cliniques, et se manifeste généralement chez les enfants vers l'âge de cinq ans. Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) se manifeste généralement chez les enfants âgés de trois à huit ans, qui se sont auparavant développés normalement. Elle se caractérise par une incapacité à comprendre ou à exprimer le langage, ce qui entraîne une diminution des capacités de communication. Le traitement pourrait comprendre différents médicaments (traitement pharmacologique), tels que les médicaments antiépileptiques et les immunothérapies.
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
persistant
Pharmacologie
Syndrome de Pointer
phase des mouvements oculaires lents du sommeil
syndrome de Landau-Kleffner
traitement médicamenteux
Sommeil à ondes lentes
pharmacologiste
Syndrome de Landau et Kleffner
pharmacologie
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

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N3-AUTOINDEXEE
Économie écologique et santé publique: une entrevue avec le Dr Trevor Hancock
https://www.inspq.qc.ca/publications/2668
En 2019, le Centre de collaboration nationale sur les politiques publiques et la santé (CCNPPS) a contacté le Dr Trevor Hancock pour explorer comment présenter les idées fondamentales de l'économie écologique aux praticiens et aux décideurs en santé publique. Certaines de ces idées avaient déjà été exposées dans un rapport sur les déterminants écologiques que le Dr Hancock avait dirigé pour l'Association canadienne de santé publique (ACSP) en 2015 (Hancock, Spady et Soskolne, 2015). Ces discussions ont finalement pris la forme d'une entrevue que nous publions dans le contexte où les gouvernements du monde entier, y compris le gouvernement fédéral canadien, réfléchissent à des moyens d'aller au-delà d'un focus étroit sur la croissance économique pour aller vers la mise en œuvre de « budgets de bien-être » ou « budgets durables ». Les idées contenues dans cette entrevue arrivent en temps opportun pour éclairer ces réflexions.
2020
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
Santé
économie
Economie
dysplasie épiphysaire hémimélique
Economie
Ecologie
écologie
santé
dysplasies osseuses
fémur
tibia

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N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

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N3-TITRE
Dysplasie tricho-odonto-onychiale - anomalie des os fronto-pariétaux - Tricho-odonto-onychiale, dysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3355
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
os pariétal
dysplasies osseuses
Dysplasie tricho-odonto-onychiale

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N3-TITRE
Dysplasie osseuse - fibrosarcome médullaire - Hardcastle, syndrome de - Sténose médullaire diaphysaire - histocytome fibreux - Sténose médullaire diaphysaire - tumeur osseuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85182
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myélodysplasiques
dysplasies osseuses
sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin
fibrosarcome
tumeurs osseuses
sténose
tumeurs de la moelle épinière
sarcome fibroblastique, sai
syndrome

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N1-VALIDE
Membres et les extrémités (Les)
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2200fra.html
échographie normale, aspects pathologiques, agénésies et hypoplasies, briéveté des membres, anomalies de segmentation, malposition des membres, syndrome d'immobilisme foetal , tératogénicité et anomalies des membres, conclusion
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
obstétrique
anomalies morphologiques congénitales des membres
foetus
membre inférieur
membre supérieur
anomalies morphologiques congénitales des membres
Dépistage de masse
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
signes et symptômes
dysplasies osseuses
dysplasies osseuses
dysplasie thanatophore
ostéogenèse imparfaite
hypophosphatasie
achondroplasie
chondrodysplasie ponctuée
polydactylie
syndactylie
pied bot varus équin congénital
cours
échographie prénatale

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie trochléenne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1863
La dysplasie trochléenne fémorale est une anomalie anatomique du genou, caractérisée par une géométrie anormale de la partie fémorale de la jonction patello-fémorale.
2012
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Orphanet
France
patella
fémur
dysplasies osseuses
Dysplasie trochléenne
dysplasies osseuses
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type II
Synonymes : Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique ; Nanisme thanatophorique - crâne en trèfle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93274
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Loteae
crâne
dysplasies osseuses
crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
dysplasie thanatophore type 2
dysplasie thanatophore

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie acro-capito-fémorale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63446
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie et un thorax étroit.
2011
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Orphanet
France
brachydactylie
dysplasies osseuses
fémur
troubles de la croissance
information scientifique et technique
Dysplasie acro-capito-fémorale

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Suarez-Stickler
Dysplasie squelettique avec os wormien - fractures multiples - anomalie de la dentine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166277
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
squelette
fractures osseuses
malformations multiples
fracture
dysplasies osseuses
défauts corticaux, os wormiens, et dentinogénèse imparfaite
fracture
Syndrome de Suarez-Stickler
syndrome

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N1-VALIDE
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50814
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée.
2008
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Orphanet
France
français
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales

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N1-SUPERVISEE
Syndrome coxo-podo-patellaire
Synonymes : Dysplasie ischio-patellaire ; Syndrome de Scott-Taor ; Syndrome de la petite rotule
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1509
Le syndrome coxo-podo-patellaire est une dysplasie osseuse bénigne très rare affectant les os des membres inférieurs et du bassin. Moins de 50 cas ont été rapportés dans le monde ...
2006
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N
Orphanet
France
français
dysplasie ischio-patellaire
maladies rares
dysplasies osseuses
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1842
Le nanisme diastrophique est une entité distincte connue depuis 1960, comprenant une petite taille dont le diagnostic est possible in utero. La taille moyenne de ces enfants à la naissance est de 42 cm. S'y associent des pieds bots varus équins avec une limitation dans la flexion des articulations phalangiennes proximales et dans l'extension des coudes, avec ou sans luxation de hanches ou de genoux.
2003
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell

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19/03/2024


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