Libellé préféré : Dysplasie cranio-lenticulo-suturale;

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N1-VALIDE
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50814
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée.
2008
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Orphanet
France
français
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales

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20/04/2024


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