Libellé préféré : dysplasie phalangoépiphysaire en ailes d'anges;
Définition CISMeF : La dysplasie phalango-épiphysaire en « ailes d'anges » (ou ASPED pour Angel-shaped
phalango-epiphyseal dysplasia) est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée
au niveau radiologique par des phalanges médianes en « ailes d'anges », un profil
métacarpo-phalangien typique et des anomalies des épiphyses fémorales supérieures.
La prévalence n'est pas connue mais l'ASPED est une affection rare, et moins de 20
cas ont été rapportés dans la littérature. Cependant, elle est probablement sous-diagnostiquée.
Les phalanges médianes en « ailes d'anges » sont une anomalie osseuse isolée, semblable
à celle observée dans les épiphyses en cônes. Les manifestations cliniques dans l'ASPED
ne se limitent pas aux mains, et la description originale signalait des combinaisons
variables avec phalanges en « ailes d'anges », dysplasie de hanche et hypodontie.
La taille des patients est variable et un retard de croissance modéré est possible.
L'ostéoarthrite de hanche peut être importante.;
Synonyme CISMeF : Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges;
Acronyme CISMeF : ASPED;
Identifiant d'origine : C536361;
CUI UMLS : C1739384;
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La dysplasie phalango-épiphysaire en « ailes d'anges » (ou ASPED pour Angel-shaped
phalango-epiphyseal dysplasia) est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée
au niveau radiologique par des phalanges médianes en « ailes d'anges », un profil
métacarpo-phalangien typique et des anomalies des épiphyses fémorales supérieures.
La prévalence n'est pas connue mais l'ASPED est une affection rare, et moins de 20
cas ont été rapportés dans la littérature. Cependant, elle est probablement sous-diagnostiquée.
Les phalanges médianes en « ailes d'anges » sont une anomalie osseuse isolée, semblable
à celle observée dans les épiphyses en cônes. Les manifestations cliniques dans l'ASPED
ne se limitent pas aux mains, et la description originale signalait des combinaisons
variables avec phalanges en « ailes d'anges », dysplasie de hanche et hypodontie.
La taille des patients est variable et un retard de croissance modéré est possible.
L'ostéoarthrite de hanche peut être importante.
N1-SUPERVISEE
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63442
La dysplasie phalango-épiphysaire en « ailes d'anges » (ou ASPED pour Angel-shaped
phalango-epiphyseal dysplasia) est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée
au niveau radiologique par des phalanges médianes en « ailes d'anges », un profil
métacarpo-phalangien typique et des anomalies des épiphyses fémorales supérieures
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2007
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Orphanet
France
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guide ressources
dysplasie phalangoépiphysaire en ailes d'anges
information scientifique et technique
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