Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée;
Définition du MeSH : Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage
des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale
grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome
de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques
associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique.
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée type Sheffield; chondrodysplasie ponctuée type tibio-métacarpienne; Chondrodysplasie congénitale calcifiante; Chondrodystrophie calcifiante congénitale; Dysplasie épiphysaire ponctuée; Maladie congénitale des épiphyses ponctuées; Maladie des épiphyses ponctuées;
Terme MeSH Related : Maladie de Conradi-Hünermann; Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X; Syndrome de Conradi-Hünermann; Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle;
Identifiant d'origine : D002806;
CUI UMLS : C0008445;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques faux
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Correspondances UMLS fausses (révisées par équipe CISMeF)
- DO Cross reference
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage
des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale
grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome
de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques
associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique.
[Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit
en arylsulfatase E.
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392237/fr/chondrodysplasies-ponctuees-deficit-de-la-biosynthese-du-cholesterol-et-deficit-en-arylsulfatase-e
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de chondrodypalsie ponctuée par déficit de la biosynthèse
du cholestérol et par déficit en arylsulfatase E. Il a été élaboré par le Centre de
référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
chondrodysplasie ponctuée
chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X
cholestérol
Chondrodysplasie ponctuée
Maladies
arylsulfatases
anabolisme
Maladie chronique
maladie chronique
chondrodysplasie ponctuée
arylsulfatase
précis
cholestérol
maladie chronique
Cholestérol
---
N1-SUPERVISEE
Chondrodysplasie ponctuée létale néonatale - Dysostose - Stérol-delta8-isomérase,
déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1418
signes cliniques
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
steroid isomerases
chondrodysplasie ponctuée
chondrodysplasie ponctuée
signes et symptômes
maladies rares
---
N1-VALIDE
Chondrodysplasie ponctuée (La)
http://www.tousalecole.fr/content/chondrodysplasie-ponctu%C3%A9e
Qu'est-ce que c'est? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques
chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment
améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2012
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
intégration scolaire
chondrodysplasie ponctuée
information patient et grand public
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Toriello-Higgins-Miller
Chondrodysplasie ponctuée type Toriello;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79347
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chondrodysplasie ponctuée
dysplasie fronto-nasale acromélique
syndrome chondrodysplasie ponctuée
syndrome de Genee-Wiedmann
syndrome chondrodysplasie ponctuée
---
N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79344
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chondrodysplasie ponctuée
---
N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79345
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chondrodysplasie ponctuée
---
N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
os du métacarpe
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
---
N1-VALIDE
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35173
La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2), connue également sous le
nom de syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une forme rare de dysplasie du squelette
caractérisée par les anomalies suivantes : une petite taille (nanisme), une asymétrie
de la longueur des membres et une scoliose ; elle affecte également la peau, les cheveux
et les yeux. Sa prévalence est inconnue.
2004
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Orphanet
France
français
chondrodysplasie ponctuée
information scientifique et technique
---
