N2-AUTOINDEXEE Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit
en arylsulfatase E. Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392237/fr/chondrodysplasies-ponctuees-deficit-de-la-biosynthese-du-cholesterol-et-deficit-en-arylsulfatase-e Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de chondrodypalsie ponctuée par déficit de la biosynthèse
du cholestérol et par déficit en arylsulfatase E. Il a été élaboré par le Centre de
référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique chondrodysplasie ponctuée chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X cholestérol Chondrodysplasie ponctuée Maladies arylsulfatases anabolisme Maladie chronique maladie chronique chondrodysplasie ponctuée arylsulfatase précis cholestérol maladie chronique Cholestérol