Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée;

Synonyme SNOMED : chondrodysplasie calcifiante; dysplasie épiphysaire ponctuée; maladie congénitale des épiphyses ponctuées; dysplasie épiphysaire; chondrodysplasie calcifiante congénitale;

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N2-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392237/fr/chondrodysplasies-ponctuees-deficit-de-la-biosynthese-du-cholesterol-et-deficit-en-arylsulfatase-e
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de chondrodypalsie ponctuée par déficit de la biosynthèse du cholestérol et par déficit en arylsulfatase E. Il a été élaboré par le Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
chondrodysplasie ponctuée
chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X
cholestérol
Chondrodysplasie ponctuée
Maladies
arylsulfatases
anabolisme
Maladie chronique
maladie chronique
chondrodysplasie ponctuée
arylsulfatase
précis
cholestérol
maladie chronique
Cholestérol

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23/05/2025


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