Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Libellé préféré : Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X;

Symbole : CDPX2;

Acronyme CISMeF : CDPX2; CPXD;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Happle; syndrome de Conradi-Hunermann; syndrome de Conradi-Hunermann-Happle;

ID préfixé : #302960;

Détails

Identifiant d'origine

302960;

CUI UMLS

C0282102;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée, type Conradi-Hünermann (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Conradi-Hünermann [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X type dominant [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée, type conradi-hünermann [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chondrodysplasie ponctuée [Thème RAMEAU]
- EBP cholestenol delta-isomerase [Gène ORDO]
- allèle sauvage EBP [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée, type Conradi-Hünermann (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Conradi-Hünermann [MeSH Concept]
- Syndrome de Conradi-Huenermann [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Conradi-Huenermann [Terme de bas niveau MedDRA]
- chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X type dominant [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée, type conradi-hünermann [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- 8-déhydrocholestérol élevé [Terme HPO]
- Alopécie en plaques [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Anomalie du thorax [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Pied bot varus équin bilatéral [Terme HPO]
- Raccourcissement asymétrique d'un membre [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- calcification de la trachée [Terme HPO]
- calcification en pointillés des os du carpe [Terme HPO]
- calcification ponctuée [Terme HPO]
- calcifications ponctuées des os du tarse [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- calcifications vertébrales ponctuées [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hémiatrophie [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la rotule [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance léger à modéré [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sténose trachéale [Terme HPO]
- zymostérol élevé [Terme HPO]
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients