allèle sauvage EBP

Libellé préféré : allèle sauvage EBP;

CUI Metathesaurus NCI : CL1792259;

Numéro GenBank : Z37986;

Identifiant d'origine

C187224;

CUI UMLS

C5702686;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Maladie ORDO]
- EBP cholestenol delta-isomerase [Gène ORDO]
- coproporphyrinogen oxidase [Gène ORDO]
- fente palatine, liée à l'X, avec ou sans ankyglossie [Phénotype OMIM]
- syndrome MEND [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp11.23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]