syndrome MEND - CISMeF

Libellé préféré : syndrome MEND;

Symbole : MEND;

Acronyme CISMeF : MEND;

Titres et symboles alternatifs : troubles masculins EBP avec déficits neurologiques;

ID préfixé : #300960;

Détails

Identifiant d'origine

300960;

CUI UMLS

C4085243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MEND [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage EBP [Concept NCIt]
- langue mendé [Concept NCIt]
- langue mendé (valeur qualificative) [Concept SNOMED CT]
- ptosis - épicanthus [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome MEND [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome MEND [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients