Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X;
Définition CIM-11 : La chondrodysplasie punctata (cdpx2), aussi connue sous le nom de syndrome de conradi-h,
est une forme rare de dysplasie squelettique qui affecte le squelette produisant un
raccourcissement asymétrique, de courte stature, des membres et de la scoliose, ainsi
que des effets sur la peau, les cheveux et les yeux.;
Synonyme CIM-11 : CDPX2 - [Chondrodysplasie ponctuée, dominante liée au chromosome X]; syndrome de Conradi-Hünermann-Happle; chondrodystrophie calcifiante congénitale; déficit en stérol D8-D7 isomérase; chondrodysplasie ponctuée, dominante liée au chromosome X; calcinose cutanée universelle;
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée lié à l'X dominante; déficit en isomérase stérol J8-D7; calcinose universelle;
Acronyme CIM-11 : CDPX2;
Identifiant d'origine : 1162313566;
CUI UMLS : C0282102;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La chondrodysplasie punctata (cdpx2), aussi connue sous le nom de syndrome de conradi-h,
est une forme rare de dysplasie squelettique qui affecte le squelette produisant un
raccourcissement asymétrique, de courte stature, des membres et de la scoliose, ainsi
que des effets sur la peau, les cheveux et les yeux.
