Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante

Libellé préféré : Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante;

ID préfixé : 118650;

Détails

Identifiant d'origine

118650;

CUI UMLS

C1442935;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- chondrodysplasie ponctuée [Descripteur MeSH]
- chondrodysplasie ponctuée due à la tératogénicité de la warfarine [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée due à un déficit en vitamine K [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Carence en vitamine K [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'os nasal [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- hyperkératose avec érythème [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance modéré [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients