Libellé préféré : dysplasie de Pacman;

Définition CISMeF : La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée. Elle est caractérisée à la radiographie par une ponctuation sévère de la partie inférieure de la colonne vertébrale et des os longs et par des appositions périostées. Les patients ont également des métacarpes courts. La dysplasie de Pacman se transmet vraisemblablement sur un mode autosomique récessif. Cette affection est incluse dans le diagnostic différentiel de la mucolipidose de type II. Afin d'établir le diagnostic définitif, il est nécessaire de rechercher des signes de surcharge lysosomale par microscopie électronique, ou d'évaluer l'activité enzymatique. Un diagnostic prénatal est facilement réalisable à l'échographie. Cette dysplasie squelettique est létale.;

Synonyme CISMeF : Pacman; syndrome de Pacman; Syndrome épiphyses ponctuées - hyperplasie ostéoclastique; épiphyses ponctuées avec hyperplasie ostéoclastique;

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La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée. Elle est caractérisée à la radiographie par une ponctuation sévère de la partie inférieure de la colonne vertébrale et des os longs et par des appositions périostées. Les patients ont également des métacarpes courts. La dysplasie de Pacman se transmet vraisemblablement sur un mode autosomique récessif. Cette affection est incluse dans le diagnostic différentiel de la mucolipidose de type II. Afin d'établir le diagnostic définitif, il est nécessaire de rechercher des signes de surcharge lysosomale par microscopie électronique, ou d'évaluer l'activité enzymatique. Un diagnostic prénatal est facilement réalisable à l'échographie. Cette dysplasie squelettique est létale.

N1-SUPERVISEE
Dysplasie de Pacman
Synonyme : Syndrome épiphyses ponctuées - hyperplasie ostéoclastique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1952
La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée ...
2007
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Orphanet
France
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chondrodysplasie ponctuée
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dysplasie de Pacman
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25/03/2024


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