Définition CISMeF : La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie
ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée.
Elle est caractérisée à la radiographie par une ponctuation sévère de la partie inférieure
de la colonne vertébrale et des os longs et par des appositions périostées. Les patients
ont également des métacarpes courts. La dysplasie de Pacman se transmet vraisemblablement
sur un mode autosomique récessif. Cette affection est incluse dans le diagnostic différentiel
de la mucolipidose de type II. Afin d'établir le diagnostic définitif, il est nécessaire
de rechercher des signes de surcharge lysosomale par microscopie électronique, ou
d'évaluer l'activité enzymatique. Un diagnostic prénatal est facilement réalisable
à l'échographie. Cette dysplasie squelettique est létale.;
Synonyme CISMeF : Pacman; syndrome de Pacman; Syndrome épiphyses ponctuées - hyperplasie ostéoclastique; épiphyses ponctuées avec hyperplasie ostéoclastique;
La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie
ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée.
Elle est caractérisée à la radiographie par une ponctuation sévère de la partie inférieure
de la colonne vertébrale et des os longs et par des appositions périostées. Les patients
ont également des métacarpes courts. La dysplasie de Pacman se transmet vraisemblablement
sur un mode autosomique récessif. Cette affection est incluse dans le diagnostic différentiel
de la mucolipidose de type II. Afin d'établir le diagnostic définitif, il est nécessaire
de rechercher des signes de surcharge lysosomale par microscopie électronique, ou
d'évaluer l'activité enzymatique. Un diagnostic prénatal est facilement réalisable
à l'échographie. Cette dysplasie squelettique est létale.
N1-SUPERVISEE Dysplasie de Pacman Synonyme : Syndrome épiphyses ponctuées - hyperplasie ostéoclastique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1952 La dysplasie de Pacman est caractérisée par des épiphyses ponctuées et une hyperplasie
ostéoclastique. Elle a été décrite chez moins de dix patients mais pourrait être sous-diagnostiquée
... 2007 false N Orphanet France français guide ressources chondrodysplasie ponctuée ostéoclastes maladies rares dysplasie de Pacman information scientifique et technique