Libellé préféré : camptodactylie, hyperplasie du tissu fibreux, et dysplasie squelettique;
Définition CISMeF : La camptodactylie-dysplasie osseuse ou camptodactylie de Goodman se caractérise par
l'association d'une arachnodactylie avec camptodactylie (orteils en marteau) et scoliose.
Elle n'a été décrite qu'une fois, chez 3 enfants (2 filles et un garçon) d'un couple
de cousins germains, juifs iraniens. Il existait un faciès particulier avec un nez
large et des narines évasées, qu'on ne retrouvait pas chez les enfants non atteints
de la famille, et un déficit intellectuel modéré. Le garçon présentait aussi un habitus
marfanoïde et une persistance du canal artériel. Cette observation est compatible
avec une hérédité de type récessive autosomique.;
Synonyme CISMeF : Camptodactylie - dysplasie osseuse;
Identifiant d'origine : C537974;
CUI UMLS : C1859357;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La camptodactylie-dysplasie osseuse ou camptodactylie de Goodman se caractérise par
l'association d'une arachnodactylie avec camptodactylie (orteils en marteau) et scoliose.
Elle n'a été décrite qu'une fois, chez 3 enfants (2 filles et un garçon) d'un couple
de cousins germains, juifs iraniens. Il existait un faciès particulier avec un nez
large et des narines évasées, qu'on ne retrouvait pas chez les enfants non atteints
de la famille, et un déficit intellectuel modéré. Le garçon présentait aussi un habitus
marfanoïde et une persistance du canal artériel. Cette observation est compatible
avec une hérédité de type récessive autosomique.
