ostéosclérose avec ichtyose et insuffisance ovarienne précoce

Libellé préféré : ostéosclérose avec ichtyose et insuffisance ovarienne précoce;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie sclérosante des os, une ichtyose vulgaire et une insuffisance ovarienne précoce. Les manifestations osseuses intéressent toutes les régions métaphysaires et diaphysaires des os longs, le crâne et les métacarpes.;

Synonyme CISMeF : Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce; Dysplasie sclérosante des os - ichtyose - ménopause précoce;

Details

Identifiant d'origine

C536064;

CUI UMLS

C1864942;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce [Maladie ORDO]
- syndrome de dysplasie sclérosante, ichtyose, insuffisance ovarienne précoce [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- ostéosclérose avec ichtyose et insuffisance ovarienne précoce [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dysplasies osseuses [Descripteur MeSH]
- ichtyose vulgaire [Descripteur MeSH]
- insuffisance ovarienne primitive [Descripteur MeSH]
- sclérose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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