Libellé préféré : syndrome des os graciles;

Synonyme CISMeF : Ostéo-craniosténose; ostéocraniosténose;

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N1-SUPERVISEE
Ostéocraniosténose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2763
L'ostéocraniosténose est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.
2014
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Orphanet
France
français
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales
syndrome des os graciles
maladies rares
information scientifique et technique

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22/05/2025


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