Libellé préféré : syndrome de Stoll-Levy-Francfort;
Définition CISMeF : Le syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie est caractérisé par une phocomélie
(touchant surtout les bras), une ectrodactylie, des anomalies des oreilles (anomalies
bilatérales des pavillons), une surdité de conduction, une dysmorphie (philtrum long
et proéminent, hypoplasie maxillaire légère) et une arythmie sinusale. Il a été décrit
chez quatre patients (un père et son fils, et une mère et sa fille de deux familles
non apparentées).;
Synonyme CISMeF : Phocomélie - ectrodactylie - surdité - arythmie;
Identifiant d'origine : C537498;
CUI UMLS : C1868390;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie est caractérisé par une phocomélie
(touchant surtout les bras), une ectrodactylie, des anomalies des oreilles (anomalies
bilatérales des pavillons), une surdité de conduction, une dysmorphie (philtrum long
et proéminent, hypoplasie maxillaire légère) et une arythmie sinusale. Il a été décrit
chez quatre patients (un père et son fils, et une mère et sa fille de deux familles
non apparentées).
