" /> syndrome de Stoll-Levy-Francfort - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Stoll-Levy-Francfort;

Définition CISMeF : Le syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie est caractérisé par une phocomélie (touchant surtout les bras), une ectrodactylie, des anomalies des oreilles (anomalies bilatérales des pavillons), une surdité de conduction, une dysmorphie (philtrum long et proéminent, hypoplasie maxillaire légère) et une arythmie sinusale. Il a été décrit chez quatre patients (un père et son fils, et une mère et sa fille de deux familles non apparentées).;

Synonyme CISMeF : Phocomélie - ectrodactylie - surdité - arythmie;

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Le syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie est caractérisé par une phocomélie (touchant surtout les bras), une ectrodactylie, des anomalies des oreilles (anomalies bilatérales des pavillons), une surdité de conduction, une dysmorphie (philtrum long et proéminent, hypoplasie maxillaire légère) et une arythmie sinusale. Il a été décrit chez quatre patients (un père et son fils, et une mère et sa fille de deux familles non apparentées).

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21/05/2025


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