Libellé préféré : dysplasie acromésomélique type Maroteaux;

Définition CISMeF : La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. Elle a été décrite pour la première fois par P. Maroteaux en 1971. Cette dysplasie est caractérisée cliniquement par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments médians et distaux des membres et radiologiquement par des doigts courts et trapus, un raccourcissement des os longs médians avec une courbure du radius, et des anomalies vertébrales.;

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La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. Elle a été décrite pour la première fois par P. Maroteaux en 1971. Cette dysplasie est caractérisée cliniquement par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments médians et distaux des membres et radiologiquement par des doigts courts et trapus, un raccourcissement des os longs médians avec une courbure du radius, et des anomalies vertébrales.

N1-VALIDE
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
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La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques.
2005
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France
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information scientifique et technique
dysplasie acromésomélique type Maroteaux

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19/03/2024


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