Dysplasie acromésomélique type MaroteauxMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : dysplasie acromésomélique type Maroteaux;
Définition CISMeF : La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare
d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques.
Elle a été décrite pour la première fois par P. Maroteaux en 1971. Cette dysplasie
est caractérisée cliniquement par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments
médians et distaux des membres et radiologiquement par des doigts courts et trapus,
un raccourcissement des os longs médians avec une courbure du radius, et des anomalies
vertébrales.;
La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare
d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques.
Elle a été décrite pour la première fois par P. Maroteaux en 1971. Cette dysplasie
est caractérisée cliniquement par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments
médians et distaux des membres et radiologiquement par des doigts courts et trapus,
un raccourcissement des os longs médians avec une courbure du radius, et des anomalies
vertébrales.
N1-VALIDE Dysplasie acromésomélique type Maroteaux http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=40 La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux est une ostéochondrodysplasie rare
d'hérédité autosomique récessive, appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. 2005 false true false Orphanet France français anglais information scientifique et technique dysplasie acromésomélique type Maroteaux