Libellé préféré : dysplasie acromésomélique de type Maroteaux; dysplasie acromésomélique, type Maroteaux;
Définition CIM-11 : La dysplasie acroméomique le type de maroteaux est une rare ostéochondrodysplasie
autosomique récessive appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. elle
est cliniquement caractérisée par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments
médians et distaux des membres et, sur le plan adiologique, par de courts grands doigts,
un raccourcissement des os longs moyens avec un rayon bowé et des anomalies vertébrales.;
Identifiant d'origine : 29990978;
CUI UMLS : C1864356;
Type(s) sémantique(s)
La dysplasie acroméomique le type de maroteaux est une rare ostéochondrodysplasie
autosomique récessive appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. elle
est cliniquement caractérisée par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments
médians et distaux des membres et, sur le plan adiologique, par de courts grands doigts,
un raccourcissement des os longs moyens avec un rayon bowé et des anomalies vertébrales.
