Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Libellé préféré : Dysplasie acromésomélique type Maroteaux;

Symbole : AMD1;

Acronyme CISMeF : AMDM;

ID préfixé : #602875;

Détails

Identifiant d'origine

602875;

CUI UMLS

C1864356;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux [MeSH Concept]
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux [Maladie ORDO]
- dysplasie acromésomélique de type Maroteaux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie acromésomélique type Maroteaux [Concept SNOMED CT]
- dysplasie acromésomélique type Maroteaux [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dysplasie acromésomélique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux [Maladie ORDO]
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux [MeSH Concept]
- dysplasie acromésomélique de type Maroteaux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie acromésomélique type Maroteaux [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie acromésomélique type Maroteaux [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acromésomélie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Doigts larges [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Métacarpes larges [Terme HPO]
- Métatarses larges [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Phalanges élargies [Terme HPO]
- Raccourcissement progressif du radius au cours de la première année [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- cyphose thoracique inférieure [Terme HPO]
- cyphose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- doigts larges, courts [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hallux long [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métacarpiens larges et courts [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- métatarsiens larges et courts [Terme HPO]
- ongles courts [Terme HPO]
- peau excédentaire au niveau des doigts [Terme HPO]
- phalanges courtes et larges [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie de la taille du crâne [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage NPR2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients