N3-AUTOINDEXEE Nanisme thanatophore type II Synonymes : Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique ; Nanisme thanatophorique
- crâne en trèfle http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93274 2011 Orphanet France information scientifique et technique Loteae crâne dysplasies osseuses crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique dysplasie thanatophore type 2 dysplasie thanatophore
--- N3-AUTOINDEXEE Nanisme thanatophore type Glasgow http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93275 2011 Orphanet France information scientifique et technique dysplasie thanatophore Nanisme thanatophore type Glasgow
--- N1-VALIDE Nanisme thanatophore http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2655 La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle
dans la période néo-natale. L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50
000, la DTI étant plus fréquente que la DTII. Deux sous-types de DP définis cliniquement
ont été répertoriés : la DP de type I (DTI), caractérisée par une micromélie associée
à des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué.
la DP de type II (DTII), caractérisée par une micromélie, des fémurs droits avec également
une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave... 2004 false false false Orphanet France français information scientifique et technique dysplasie thanatophore