syndrome létal de Larsen-like

Libellé préféré : syndrome létal de Larsen-like;

Définition CISMeF : Le syndrome létal Larsen-like est caractérisé par la luxation congénitale de nombreuses articulations, et par une insuffisance respiratoire due à une trachéomalacie et/ou à une hypoplasie des poumons. Ce syndrome a été décrit chez moins de dix patients. La transmission est probablement autosomique récessive. Une dysplasie cérébrale a été décrite chez certains de ces patients et pourrait être la conséquence de lésions hypoxiques-ischémiques systémiques survenant durant la 2ème moitié de la grossesse. Des facteurs génétiques pourraient également être en cause.;

Synonyme CISMeF : syndrome pseudo-Larsen avec luxations multiples d'articulation; syndrome pseudo-Larsen, type létal;

Détails

Identifiant d'origine

C537872;

CUI UMLS

C1855535;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome létal de Larsen-like [Phénotype OMIM]
- Syndrome létal de Larsen-like [Maladie ORDO]
- syndrome létal de Larsen-like [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome létal de pseudo-Larsen [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome létal de Larsen-like [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome létal de Larsen-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome létal de Larsen-like [Maladie ORDO]
- Syndrome létal de Larsen-like [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dysplasie thanatophore [Descripteur MeSH]
- luxations [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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