Syndrome létal de Larsen-likeMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome létal de Larsen-like;
Définition CISMeF : Le syndrome létal Larsen-like est caractérisé par la luxation congénitale de nombreuses
articulations, et par une insuffisance respiratoire due à une trachéomalacie et/ou
à une hypoplasie des poumons. Ce syndrome a été décrit chez moins de dix patients.
La transmission est probablement autosomique récessive. Une dysplasie cérébrale a
été décrite chez certains de ces patients et pourrait être la conséquence de lésions
hypoxiques-ischémiques systémiques survenant durant la 2ème moitié de la grossesse.
Des facteurs génétiques pourraient également être en cause.;
Synonyme CISMeF : syndrome pseudo-Larsen avec luxations multiples d'articulation; syndrome pseudo-Larsen, type létal;
Le syndrome létal Larsen-like est caractérisé par la luxation congénitale de nombreuses
articulations, et par une insuffisance respiratoire due à une trachéomalacie et/ou
à une hypoplasie des poumons. Ce syndrome a été décrit chez moins de dix patients.
La transmission est probablement autosomique récessive. Une dysplasie cérébrale a
été décrite chez certains de ces patients et pourrait être la conséquence de lésions
hypoxiques-ischémiques systémiques survenant durant la 2ème moitié de la grossesse.
Des facteurs génétiques pourraient également être en cause.
N1-SUPERVISEE Syndrome létal de Larsen-like http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2371 Le syndrome létal Larsen-like est caractérisé par la luxation congénitale de nombreuses
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