dysplasie thanatophore

Libellé préféré : dysplasie thanatophore;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique dominante due à des mutations du gène FGFR3. Elle est caractérisée par de multiples anomalies squelettiques, incluant des membres extrêmement courts. Elle entraîne la mort du nouveau-né.;

Details

Identifiant d'origine

C85187;

CUI UMLS

C0039743;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie thanatophore [Concept Radlex]
- Dysplasie thanatophore [MeSH Concept]
- Dysplasie thanatophore [Maladie ORDO]
- NANISME THANATOPHORE [Code pathologie ADICAP]
- Nanisme thanatophore [Terme Préféré MedDRA]
- Nanisme thanatophore [Descripteur PASCAL]
- dysplasie thanatophore [Pathologie ACR]
- dysplasie thanatophore [Pathologie ACR]
- dysplasie thanatophore [Sous-sous catégorie CIM-11]
- dysplasie thanatophore [Descripteur MeSH]
- dysplasie thanatophore [Concept SNOMED CT]
- dysplasie thanatophore [Notion SNOMED]
- insuffisance staturale thanatophore [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie thanatophore [Maladie ORDO]
- Dysplasie thanatophore [Concept Radlex]
- Dysplasie thanatophore [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie thanatophore [MeSH Concept]
- NANISME THANATOPHORE [Code pathologie ADICAP]
- Nanisme thanatophore [Descripteur PASCAL]
- Nanisme thanatophore [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme thanatophore [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie thanatophore [Pathologie ACR]
- dysplasie thanatophore [Pathologie ACR]
- dysplasie thanatophore [Sous-sous catégorie CIM-11]
- dysplasie thanatophore [Descripteur MeSH]
- dysplasie thanatophore [Notion SNOMED]
- dysplasie thanatophore [Concept SNOMED CT]
- insuffisance staturale thanatophore [Sous Catégorie CIM-10]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Nanisme thanatophore type I [Phénotype OMIM]

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