gène FGFR3 - CISMeF

Libellé préféré : gène FGFR3;

Synonyme CISMeF : gène du récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique; gène du récepteur 3 des facteurs de croissance fibroblastique; gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes;

Acronyme CISMeF : FGFR3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le développement et le maintien osseux, et des mutations du gène sont associées à la craniosynostose et à plusieurs types de dysplasie squelettique.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Fibroblast Growth Factor Receptor 3; FGFR3.;

Détails

Identifiant d'origine

C24393;

CUI UMLS

C1333543;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- gène FGFR3 [Composé LOINC]
Biomarqueur génétique étant lié à
- altération du gène FGFR3 positive [Concept NCIt]
- analyse de mutation du FGFR3 [Concept NCIt]
- analyse de réarrangement du FGFR3 [Concept NCIt]
- fusion du gène FGFR3 positive [Concept NCIt]
- gène de fusion FGFR3/BAIAP2L1 [Concept NCIt]
- gène de fusion FGFR3/IGH [Concept NCIt]
- gène de fusion FGFR3/TACC3 [Concept NCIt]
- gène de fusion FGFR3/TACC3v1 [Concept NCIt]
- gène de fusion FGFR3/TACC3v3 [Concept NCIt]
- hypochondroplasie [Concept NCIt]
- mutation du gène FGFR3 négative [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène FGFR3 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- FGFR3 NM_000142.4:c.1108G>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1111A>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1118A>G [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1138G>A [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1138G>C [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1948A>G [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.742C>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.746C>G [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.G370C [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.G380R [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.K650E [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.R248C [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.S249C [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.S371C [Concept NCIt]
- FGFR3 NP_000133.1:p.Y373C [Concept NCIt]
- amplification du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- mutation activatrice du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- mutation du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- translocation du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- variant de la protéine FGFR3 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Acanthosis nigricans [Concept NCIt]
- achondroplasie [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Muenke [Concept NCIt]
- achondroplasie [Concept NCIt]
- chondrodysplasie FGFR3 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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