chondrodysplasie FGFR3

Libellé préféré : chondrodysplasie FGFR3;

Définition NCIt : Constellation de maladies impliquant des mutations du gène FGFR3, qui entraînent une croissance anormale de l'os et du cartilage ; cela inclut l'achondroplasie et l'hypochondroplasie.;

Détails

Identifiant d'origine

C118696;

CUI UMLS

C3899171;

Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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