dysplasie thanatophore type 1

Libellé préféré : dysplasie thanatophore type 1;

Définition NCIt : La dysplasie thanatophore est caractérisée par un crâne en forme de fer et des fémurs courbés. C'est la forme la plus fréquente de dysplasie thanatophore.;

Détails

Identifiant d'origine

C98583;

CUI UMLS

C1868678;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie thanatophore type 1 [Maladie ORDO]
- dysplasie thanatophore de type I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie thanatophore type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme thanatophore type I [Phénotype OMIM]
- Nanisme thanatophore type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nanisme thanatophore type I [MeSH Concept]
- dysplasie thanatophore type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Nanisme thanatophore type I [Phénotype OMIM]
- Nanisme thanatophore type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nanisme thanatophore type I [MeSH Concept]
- dysplasie squelettique type San Diego [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie squelettique type San Diego [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients