achondroplasie

Libellé préféré : achondroplasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique dominante par mutation (s) du gène FGFR3, codant pour le récepteur 3 du facteur de croissance du fibroblaste. La maladie est caractérisée par une différenciation inappropriée des plaques de croissance du cartilage et une croissance cartilagineuse déficiente, se manifestant cliniquement par une petite taille rhizomélique sévère, des membres courts, un faciès caractéristique avec bosse frontale et une hypoplasie du visage.;

Détails

Identifiant d'origine

C34345;

CUI UMLS

C0001080;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ACHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Achondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Achondroplasie [Thème RAMEAU]
- Achondroplasie [Terme DicoCLM]
- Achondroplasie [MeSH Concept]
- Achondroplasie [Phénotype OMIM]
- Achondroplasie [Maladie ORDO]
- Achondroplasie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme achondroplasique [Terme de bas niveau MedDRA]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10]
- achondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- achondroplasie [Diagnostic CIM-10 CM]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- achondroplasie [Descripteur MeSH]
- achondroplasie [Concept SNOMED CT]
- achondroplasie [Notion SNOMED]
- achondroplasie [Concept Radlex]
- l'achondroplasie [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- nanisme [Topic MedlinePlus]
- nanisme brachycéphale [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ACHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Achondroplasie [Maladie ORDO]
- Achondroplasie [Phénotype OMIM]
- Achondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Achondroplasie [Terme DicoCLM]
- Achondroplasie [MeSH Concept]
- Achondroplasie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme achondroplasique [Terme de bas niveau MedDRA]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10]
- achondroplasie [Concept Radlex]
- achondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- achondroplasie [Descripteur MeSH]
- achondroplasie [Concept SNOMED CT]
- achondroplasie [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage FGFR3 [Concept NCIt]
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients