AchondroplasieNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique de l’achondroplasie chez l’enfant
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/prise-en-charge-therapeutique-achondroplasie-enfant/
L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses d’origine génétique et résulte d’une mutation du gène codant pour le FGFR3. Bien que le diagnostic soit parfois fait en période anténatale, c’est plus souvent à la naissance ou dans les premiers mois de vie que l’achondroplasie est suspectée sur base de signes dysmorphiques caractéristiques, dont le raccourcissement proximal des membres supérieurs et inférieurs. Les complications sont fréquentes et doivent être dépistées précocement. Au sommeil, les patients présentent un risque accru de syndrome d’apnées obstructives et de mort subite. Sur le plan neurologique, les patients ont un risque de développer une sténose de la charnière cervicale associée à des apnées centrale et une hydrocéphalie. Enfin, les complications orthopédiques concernent principalement la colonne vertébrale et les articulations. La prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire. Dans cet article, nous décrivons un cas clinique, puis nous revoyons l’ensemble de la prise en charge.
2021
Pédiatrie suisse
Suisse
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