N2-AUTOINDEXEE Prise en charge thérapeutique de l’achondroplasie chez l’enfant https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/prise-en-charge-therapeutique-achondroplasie-enfant/ L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses d’origine génétique
et résulte d’une mutation du gène codant pour le FGFR3. Bien que le diagnostic soit
parfois fait en période anténatale, c’est plus souvent à la naissance ou dans les
premiers mois de vie que l’achondroplasie est suspectée sur base de signes dysmorphiques
caractéristiques, dont le raccourcissement proximal des membres supérieurs et inférieurs.
Les complications sont fréquentes et doivent être dépistées précocement. Au sommeil,
les patients présentent un risque accru de syndrome d’apnées obstructives et de mort
subite. Sur le plan neurologique, les patients ont un risque de développer une sténose
de la charnière cervicale associée à des apnées centrale et une hydrocéphalie. Enfin,
les complications orthopédiques concernent principalement la colonne vertébrale et
les articulations. La prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire.
Dans cet article, nous décrivons un cas clinique, puis nous revoyons l’ensemble de
la prise en charge. 2021 Pédiatrie suisse Suisse article de périodique achondroplasie Enfant achondroplasie Enfant enfant Enfant enfant Achondroplasie Thérapeutiques Thérapeutique prise en charge personnalisée du patient Thérapeutique Enfant thérapeutique