Libellé préféré : Allèle sauvage FGFR3;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FGFR3, situé dans le voisinage du gène 4p16.3, est
d'une longueur d'environ 15 k. Cet allèle code la protéine du récepteur 3 du facteur
de croissance fibroblastique, est impliquée dans la mitogénèse, la différenciation,
le développement osseux et le maintien osseux. Les altérations dans le gène entraînant
des défauts de cause, une achondroplasie, un syndrome de crouzon, une dysplasie thanatophorique,
une synostose coronale, une hypochondroplasie, une vessie et des cancers du col utérin.;
Traductions automatiques par l'ANS : genre Achondroplasie du nanisme thanatophore; (Achondroplasie, nanisme thanatophore) gène du facteur de croissance fibroblastique
de type 3; JTK4; FGFR3.; AC; HSFGFR3EX.; FGFR3 wt Allele; CEK2; CD333; Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique wt Allele;
Numéro GenBank : NM_000142;
Identifiant d'origine : C51544;
CUI UMLS : C1705145;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène situé dans
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
