hypochondroplasie

Libellé préféré : hypochondroplasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant souvent causé par un défaut du récepteur 3 du facteur de croissance du fibroblaste et caractérisé par une petite taille, une micromélie et une taille comparativement élevée. Les caractéristiques sont plus petites que celles observées dans l'achondroplasie.;

Details

Identifiant d'origine

C118697;

CUI UMLS

C0410529;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HYPOCHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Hypochondroplasie [Phénotype OMIM]
- Hypochondroplasie [Pathologie ACR]
- Hypochondroplasie [MeSH Concept]
- Hypochondroplasie [Concept SNOMED CT]
- Hypochondroplasie [Terme Préféré MedDRA]
- Hypochondroplasie [Pathologie ACR]
- Hypochondroplasie [Maladie ORDO]
- Hypochondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Hypochondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypochondroplasie [Terme DicoCLM]
- hypochondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- l'hypochondroplasie [Concept H4P]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- HYPOCHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Hypochondroplasie [Concept SNOMED CT]
- Hypochondroplasie [Maladie ORDO]
- Hypochondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Hypochondroplasie [Phénotype OMIM]
- Hypochondroplasie [Pathologie ACR]
- Hypochondroplasie [Pathologie ACR]
- Hypochondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypochondroplasie [MeSH Concept]
- Hypochondroplasie [Terme Préféré MedDRA]
- Hypochondroplasie [Terme DicoCLM]
- hypochondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- achondrogenèse, type ii [Notion SNOMED]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10]

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